من الممكن الآن تشخيص بعض العيوب الخلقية قبل الولادة بعدة طرق مختلفة ، وقد يكون من الممكن التنبؤ بها قبل حدوث الحمل أيضًا ، وعلى الرغم من أن هذا لا يؤدي عادةً إلى علاج لهذه التشوهات ، فإن التشخيص المبكر قبل الولادة يمكن أن يهيئ الوالدين نفسياً. ومساعدتهم على الاستعداد لاستقبال طفل مصاب بعيب خلقي. في هذه المقالة ، سنتعرف على فحص تشوهات الجنين بطرق مختلفة.
فحص التشوهات الجنينية
يتم فحص تشوهات الجنين من خلال الموجات فوق الصوتية ، وأخذ عينة من السائل الأمنيوسي داخل الرحم وفحصها ، أو اختبارات الدم للكشف عن خطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي معين مثل متلازمة داون وعيوب الحبل الشوكي التي قد تؤدي إلى ولادة طفل معاق في قدميه ومنها تلك الفحوصات:
- للفحص دم الأم وذلك التقيامستويات Q من بروتين hCG والبروتين A المرتبط بالحمل بالبلازما (PAPP-A) بحيث إذا كانت مستويات البروتين مرتفعة أو منخفضة بشكل غير طبيعي ، فقد يكون هناك اضطراب في الكروموسومات لدى الطفل.
- الفحص بالموجات فوق الصوتية ، خاصة بالنسبة لكمية السوائل الموجودة في رقبة الطفل ، لذلك إذا كان هناك سوائل زائدة موجودة في الموجات فوق الصوتية ، فقد يكون هناك اضطراب في الكروموسومات أو عيب في القلب لدى الطفل.
فحص السائل الأمنيوسي
إنها إحدى الطرق المستخدمة في فحص تشوهات الجنين حيث يقوم الطبيب بجمع كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من المنطقة المحيطة بالجنين. ثم يتم اختبار السائل لقياس مستويات بروتين الطفل. قد يشير هذا إلى بعض التشوهات الجنينية ، ويمكن أيضًا اختبار الخلايا الموجودة في السائل الأمنيوسي لاضطرابات الكروموسومات مثل متلازمة داون والمشكلات الوراثية مثل التليف الكيسي.
من بين هذه البروتينات بروتين AFP الذي ينتجه الجنين ، ونسبته العالية تعني وجود نسبة عالية من البكتيريا في السائل الأمنيوسي ، مما يعني أن الجنين يعاني من خلل يشير إلى وجود فتحة في الأنسجة مثل عيب الأنبوب العصبي.
يتم أيضًا اختبار إنزيم ACh-E ويمكن لهذا الإنزيم أن ينتقل من الجنين إلى السائل المحيط إذا كانت هناك فتحة في الأنبوب العصبي.
فحص ما قبل الحمل
يعد فحص ما قبل الحمل ، المعروف أيضًا باسم زيارة ما قبل الحمل ، من أفضل الطرق لضمان صحة المرأة الحامل والجنين.
- أخذ التاريخ الطبي للعائلة ، حيث سيقوم الطبيب بتقييم التاريخ الطبي لكلا الوالدين لمعرفة ما إذا كان أي فرد من أفراد الأسرة يعاني من مشاكل طبية مثل ارتفاع ضغط الدم أو السكري أو التخلف العقلي.
- إجراء الاختبارات الجينية لتقييم أي اضطرابات وراثية محتملة يمكن أن تنتقل إلى الطفل.
- عمل سجل طبي شخصي لتحديد ما إذا كانت المرأة تعاني من أي حالة طبية قد تتطلب رعاية خاصة أثناء الحمل مثل فقر الدم أو الصرع أو السكري أو ارتفاع ضغط الدم ، للتعرف على العمليات الجراحية السابقة ، وللحصول على معلومات حول حالات الحمل السابقة مثل المضاعفات التي حدثت لها أو للجنين طوال فترة الحمل.
- التحقق من حالة التطعيمات لتقييم المناعة ضد أمراض مثل الحصبة الألمانية التي يمكن أن تسبب الإجهاض أو التشوهات الخلقية ، حيث يمكن إعطاء اللقاح اللازم قبل ثلاثة أشهر على الأقل من الحمل لتوفير المناعة اللازمة.
- فحص العدوى للتأكد مما إذا كانت المرأة مصابة بعدوى تنتقل عن طريق الاتصال الجنسي ، أو عدوى في المسالك البولية ، أو أي نوع آخر من العدوى قد يكون ضارًا بها أو بالجنين.